小麦是全球最重要的粮食作物，养活了世界上40%的人口，提供了人类所需热能和蛋白质的20%。我国是世界上小麦生产和消费大国，常年种植面积为2,400万公顷左右，年产量近1.3亿吨。生产上广泛种植的普通小麦是一个经两次自然杂交而形成异源六倍体，含有A、B和D三个亚基因组，其基因组大（约17 Gb，是水稻基因组的40倍）而复杂，85%以上基因组DNA为重复序列，致使基因组测序研究困难重重，进展缓慢。追本溯源，乌拉尔图小麦（基因组约为5 Gb）是普通小麦和其它多倍体小麦（如野生和栽培的四倍体小麦、Timopheevii 和 Zhukoviskyi小麦等）中A基因组的原始二倍体供体。因此，乌拉尔图小麦在多倍体小麦进化过程中起着基础性的核心作用。

 

　　针对小麦结构基因组解析这一科学难题，中国科学院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体国家重点实验室的小麦基因组研究团队与遗传发育所的基因组分析平台等合作，通过构建A基因组BAC文库和BAC测序，结合全基因组PacBio测序以及最新物理图谱构建技术（BioNano和10x Genomics），最终完成了乌拉尔图小麦材料G1812的基因组测序和精细组装，绘制出了小麦A基因组7条染色体的分子图谱，注释出了41,507个蛋白编码基因。发现在小麦基因组中参与春化和开花的REM类转录因子基因有明显扩增。与水稻、高粱和短柄草基因组的比较和共线性分析，推演出了小麦A基因组7条染色体的进化模型，并鉴定出了小麦A基因组从二倍体、经四倍体到六倍体进化过程中的染色体结构变异。群体遗传学分析显示来自于新沃月地区的乌拉尔图小麦可分为三个亚群，其遗传多样性与海拔高度密切相关，并证明海拔高度在乌拉尔图小麦适应环境和重要性状（如白粉病抗性）形成中起到重要作用。该研究成果于2018年5月9日18时（伦敦时间）在国际著名学术刊物Nature在线发表（DOI：10.1038/s41586-018-0108-0）。这是遗传发育所在小麦基因组研究中利用二代高通量测序技术绘制首张小麦A基因组草图（Ling et al., Nature，2013）之后的又一重大突破。

　　

　　乌拉尔图小麦基因组测序和染色体精细图谱绘制的完成，全面揭示了小麦A基因组的结构和表达特征，对深入和系统地研究麦类植物的结构与功能基因组学以及进一步推动栽培小麦的遗传改良具有重要理论意义和实用价值。同时也为国内外科研工作者解析小麦基因组进化和驯化提供了高质量的基因组信息和一个全新的视角。注释出的基因信息将助力小麦重要农艺性状基因的精细定位、克隆和功能解析，加速栽培小麦的遗传改良和分子设计育种。对提升小麦产业竞争力、保障粮食安全和农业提质增效与可持续发展将产生重要作用。

 

　　该研究成果由中国科学院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中国科学院种子创新研究院、遗传发育所基因组分析平台、华大基因和荷兰Keygene公司合作完成。凌宏清研究员、马滨工程师、史晓黎博士、董玲丽博士、刘慧博士和孙华博士为共同第一作者，凌宏清研究员、梁承志研究员、王道文研究员和张爱民研究员为共同通讯作者。该项研究由中国科学院和中华人民共和国科学技术部资助完成。