传统的比较基因组学已经揭示基因组的进化过程伴随着染色体的核型变化，例如两条染色体末端融合成为一条新的染色体或者一条染色体插入到另一条染色体的着丝粒附近，以及在染色体其他位置从头产生着丝粒导致着丝粒位置的多态性。然而这些发现引起了人们的困惑，重排后包含两个或是多个着丝粒区域的染色体和不包含着丝粒的染色体片段是如何稳定维持下来的，这是基因组进化以及染色体核型多态性研究中的重要问题，也是Barbara McClintock染色体研究一直没有解决的谜题(Birchler and Han.2018, Plant Cell)。 

　　中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组长期从事植物着丝粒的遗传和表观遗传学研究。利用玉米特殊的遗传学材料，在植物中首次发现双着丝粒染色体中其中一个着丝粒会发生失活，从而使染色体稳定遗传(Han et al., 2006,PNAS; Han et al.,2009,Plant Cell,)。并通过着丝粒不分离、错分裂及花粉辐射等系统详细研究着丝粒的形成机制，在不同染色体上检测到不同大小的新着丝粒，新着丝粒是利用染色体臂的基因组DNA序列而发挥着丝粒的功能，取得一系列进展(Fu et al., 2013, PNAS; Zhang et al., 2013, Plant Cell; Liu et al., 2015, PNAS; Su et al., 2016, Plant J; Guo et al., 2016, PLOS Genetics)。最近发现来自玉米着丝粒特异反转座子序列CRM1通过反式剪切方式产生的环RNA可能参与着丝粒结构和功能的调控(Liu et al., 2020, PLOS Biology)。希望利用不影响表型的玉米特殊染色体-B染色体来深入研究着丝粒形成与转录活性的分子机制。 

　　为了使这些重排染色体稳定并在细胞分裂中维持，着丝粒失活和从头形成必须以一个合理的频率、并且尽可能在一个或几个细胞周期内得以确立。该课题组通过附加B染色体玉米的花粉辐射实验来确定此类事件发生的频率以及时间范围。通过细胞遗传学和基因组学的方法，历时六年将携带玉米B染色体的花粉通过射线辐射，给不含B染色体的穗子授粉，在F1代筛选超过8000颗种子，检测到大量B-A染色体易位、着丝粒扩增、丢失和环染色体现象（图）。其中发现大量双着丝粒染色体的产生，其中一部分只表现出一个主缢痕，并且只有一个着丝粒带有活性标记，暗示另一个着丝粒失去活性；同样，发现一些染色体片段没有典型的着丝粒重复序列，并鉴定到染色体臂上参与新着丝粒形成的序列。这些结果说明染色体重排后着丝粒的产生和失活普遍发生，并且这些事件发生在一个狭窄的时间范围内，可能只跨越一个到几个细胞周期。这些结果为后续进一步理解染色体的核型进化事件提供很好地理论基础。

　　该论文于2020年8月18日在线发表于The Plant Cell(DOI:10.1105/tpc.20.00389)韩方普研究组已毕业博士研究生刘亚林、苏汉东，张晶为该文章的共同第一作者，韩方普研究员为通讯作者。本项工作与密苏里大学Birchler实验室合作完成。本工作得到国家自然科学基金委重点国际合作研究项目及重点项目的支持。 

图：玉米A-B染色体花粉辐射系统观察到的染色体畸变类型。